topuk kanı

  • Pku hastalığında kullanılan yöntem. (Fenilalanin keton ürisi) fenilalanin/tirosin oranı önemlidir. Beyin hasarına yol açabilir. İdrarda karakteristik küf kokusu vardır.

    Notlarım bunlar.
  • Henüz 5 günlük kızımın (yeniden baba oldum milleeeeet (bkz: swh)) 5 gün içinde iki kez topuk kanı testine girmesi ve her ikisinde de yeri-göğü beraber yıkmamızla sonuçlanan testtir ki aşağıda detaylı bilgilerini ve gerekliliğini (ç)alıntıladığım yazıyı okumak evli çiftlere, bebek bekleyenlere fayda sağlar...

    Topuk Kanı Testi (Guthrie Testi) Nedir?
    Topuk kanı testi; en temelde bebekte genetik bir takım problemlerin olup olmadığını tespit etmek amacıyla bebeğin topuğundan alınan kan ile yapılan uygulamadır. Topuk kanı yeni doğmuş bebeklerin topuklarına yapılan küçük bir iğne hamlesi ile bir delik açılması ve (delik 2.5 mm geçmemelidir.) çıkan kanın daha önceden hazırlanmış kartlara damlatılması ile gerçekleştirilir.

    topuk kanı testi
    Topuk kanı testinde önceden hazırlanmış kartlarda bulunan çemberlere bebeğin kan numuneleri damlatılır.

    Topuk kanı yani Gutherie testi adını Amerika’lı Bakteriyolog Robert Guthrie‘den alıyor. Doktor Guthrie adını alan bu test 1960’lı yılların sonundan itibaren Kuzey Amerika ve Avrupa’da yeni doğan bebeklerde uygulanmaya başlanmış. Topuk kanı uygulaması ülkemizde ise 1983 yılından itibaren yapılan çalışma ve araştırmalardan sonra 1987 yılında ilk olarak 36 ilde daha sonra ise tüm yurt genelinde uygulanmaya başlanmıştır.

    Topuk Kanı Neden Alınır?

    Topuk Kanı Testi ile asıl amaçlanan kalıtsal metabolik bir hastalık olan fenilketonüri (PKU) varlığının olup olmamasıdır. Fenilketonüri (PKU) proteinli gıdalarda bulunan fenilalalin isimli bir amino asitin sindirilememesi ile vücutta birikmesi ve bunun sonucunda bebekte gözle görülür hastalık belirtilerin meydana gelmesidir.

    Bebeklerde Fenilketonüri Ne Zaman Ortaya çıkar?
    Sindirilemeyen ve bu nedenle vücutta biriken fenilalalin bebeğin beyin gelişimini engeller. Hastalık, tespit edilemediğinde bebeğin yaşamının ilk 5-6. aylarından itibaren belirtilerini göstermeye başlar.

    Fenilketonüri Belirtileri Nelerdir?
    Diğer yaşıtlarına göre oturmasında, ayakta durmasında, yürümesinde ve konuşmasında gözlemlenen geriliklerle birlikte zeka geriliği de söz konusu belirtilerin başında gelir. Bunun yanından bebekte kusma, deride döküntüler, idrar ve terde küf kokusuna benzer bir kokunun olması, aşırı derecede el, kol hareketlerinin olması ve havaleler geçirme gibi belirtileri de vardır.

    Bu hastalığa sahip olan bebekler özellikle ilk 3 ay diğer bebeklerden ayırt edilemeyecek kadar sağlıklı görünebilirler. Tedavi edilmedikleri takdirde bebeklerde ilk bir yıl içinde 50 IQ’luk bir gerileme söz konusu olabilir.

    Ayrıca bu bebeklerin beyin gelişimleri normal olmadığı için başları da yaşıtlarına göre küçük kalabilir. Ayrıca hastalığın olduğu bebeklerin saç, cilt ve göz renkleri açık tonlu olur.

    İçe kapanık ve saldırgan olabilirler ve vücutları kontrolsüz olarak sallanabilir ayrıca hiperaktifte olabilirler.

    Fenilketonüri akraba evliliklerinin çok olduğu ülkemizde oldukça sık rastlanan bir hastalıktır. Ülkemizde her yıl yaklaşık 300-350 bebek bu hastalıkla doğar.

    Bebeklerde topuk kanı kaç kez alınır?

    Bu hastalık yukarıda da ifade ettiğim gibi bebeklerden alınan topuk kanı sayesinde tespit edilebiliyor.Topuk kanı testi ülkemizde doğan bebeklerde iki kez uygulanır. Biri bebeğin doğumundan sonra ilk beslenmesinin ardından 24 saat içinde, bir diğeri ise doğumdan 5-7 gün sonra.

    Fenilketonüri Tedavi Edilebilir mi?
    Alınan topuk kanı örneklerinde bu hastalığın varlığı tespit edilmişse bebeğin ailesi aranarak merkeze davet edilir ve yapılan bir takım testlerle hastalık netlik kazandırılır. Bunun neticesinde verilen bir diyet programı ile bebeğin protein içeren gıdalardan uzak durması hedeflenir. Tedavi bu hastalığın görüldüğü bireylerde ömür boyu devam ettirilmelidir.

    Kandaki Fenilalanin Değerleri Nasıl Olmalıdır?
    0-12 yaş arasındaki çocuklarda 2-6 mg/dl,
    12 yaşından büyük bireylerde ise 2-11 mg/dl,
    Fenilketonüri hastasının gebeliği süresince ise değerleri 2-4mg/dl aralığında olmalıdır.


    alıntı yapılan adres